MLPA kity MRC Holland

Amplia s.r.o. je exkluzívnym distribútorom MLPA kitov výrobcu MRC Holland pre Slovensko

NOVINKA:

NXtec™ D028 Carrier Panel 1 je high-throughput test určený na presnú detekciu zmien počtu kópií (CNV) v genómových oblastiach spojených s autozomálne recesívnymi a X-viazanými ochoreniami.

Produktový prehľad - Flyer NXtec™ D028 Carrier Panel 1

Na nový digitalMLPA kit NXtec D028 Carrier Panel 1 platí do 31. augusta 2026 akcia - viac informácií nájdete na tomto odkaze.

NXtec™ D024-A1 KaryoProfiler je test na detekciu zmien počtu kópií (CN), ktoré zahŕňajú všetky chromozómy, typicky s rozlíšením ~2-4 Mb. Táto zmes sond preto umožňuje rýchlu a efektívnu charakterizáciu celého genómu vysoko výkonným spôsobom. To čo umožňuje presnú detekciu zmien CN v rôznych genetických prostrediach a kontextoch.
Možné aplikácie môžu zahŕňať charakterizáciu vzoriek DNA s hrubými chromozómovými abnormalitami spojenými s genetickými poruchami. Takéto genetické aberácie môžu zahŕňať zisky alebo delécie celých chromozómov, ako aj zmeny CN, ktoré sú subchromozomálnej povahy.
Stanovenie počtu kópií je tiež kľúčové pri charakterizácii embryonálnych kmeňových buniek (ESC) a indukovaných pluripotentných kmeňových buniek (iPSC), pretože ak sa kultivujú dlhší čas, často získavajú nenáhodné genetické zmeny - zisky alebo straty chromozómov alebo subchromozomálnych fragmentov. Medzi často postihnuté chromozómy patria chromozómy 12, 17, 20 a X.
Viac informácií o novom kite NXtec™ D024-A1 KaryoProfiler nájdete na tomto odkaze.

NXtec™ D002-D1 Hereditary Cancer Panel 2

Nový NXtec (digitalMLPA) kit obsahuje všetky cieľové sekvencie kitu NXtec™ 001 Hereditary Cancer Panel 1 a rozširuje ich o analýzu ďalších 28 génov (celkovo 56) a 3 nové varianty (celkovo 8), spojených s mutáciami v PMS2, POLE, BRCA2, MSH2, MITF, PMS2FLCN, HOXB13 a CHEK2.

Ďalšie NXtec^TM dostupné kity:

NXtec™ D001-D1 Hereditary Cancer Panel 1

NXtec™ D006-A1 Multiple Myeloma

NXtec™ D007-B1 Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL)

NXtec D006-A1 Multiple Myeloma je určený na detekciu delécií alebo amplifikácií génov a chromozomálnych oblastí, ktoré sú pri mnohopočetnom myelóme zmenené, ako je 1p, 1q, 13q a 17p, ako aj na detekciu bodovej mutácie BRAF p.V600E. NXtec D006-A1 Multiple Myeloma kit obsahuje 644 prób, z ktorých je 189 cieľových, detegujúcich zmenu početnosti jednotlivých oblastí DNA.

NXtec D007-B1 Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) je určený na detekciu delécií alebo amplifikácií v 73 špecifických cieľových génoch a ôsmich chromozomálnych oblastiach. NXtec D007-B1 Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) kit obsahuje 951 prób, z ktorých je 524 cieľových, detegujúcich zmenu početnosti jednotlivých oblastí DNA.

Všetky digitalMLPA kity používajú osvedčenú multiplex MLPA PCR, nasledovanú sekvenovaním na platformách Illumina.

Informácie k jednotlivým NXtec kitom sú na linku https://www.mrcholland.com/technology/digitalmlpa/applications

Všeobecný popis a pracovné návody digitalMLPA sú na linku: digitalMLPA NXtec General Protocol

Princíp digitalMLPA:

Veríme, že tieto nové digitalMLPA kity Vám umožnia rýchlejšiu a komplexnejšiu analýzu klinických vzoriek. V prípade akýchkoľvek otázok k digitalMLPA sme Vám k dispozícii.

SALSA FFPE Solution(SFS, kat. číslo SMR05 SFS) umožňuje jednoduchú a rýchlu izoláciu DNA v jedinej mikroskúmavke, pričom získaná DNA je vhodná pre MLPA analýzu.

Použitie SALSA FFPE Solution poskytuje laboratóriu niekoľko významných výhod:

Bez potreby deparafinizácie ani xylénú
Všetky kroky prebiehajú v jednej skúmavke
Extrakcia poskytuje vysoký výťažok DNA
Nízka cena za izoláciu (0,8 Eur/izolácia)
Jednoduchý izolačný protokol

Vytvorte si svoje osobné konto a budete mať prístup ku knižniciam použitých sond a automaticky budete získavať informácie o novinkách a zmenách v kitoch z okruhu vášho záujmu.

MLPA - zlatý štandard v určovaní početnosti DNA kópií, využívaná v oblasti dedičných porúch a v onkológii.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) je multiplex PCR metóda, pomocou ktorej je možné detegovať abnormálnu početnosť až 50 rôznych genomických DNA alebo RNA sekvencií, ktoré sa môžu líšiť iba v jednom nukleotide.

Metóda MLPA je založená na ligácii dvoch sond a následnej amplifikácii. Sondy sú navrhnuté tak, aby sa v prípade hybridizácie na komplementárne vlákna cieľovej DNA vzájomne dotýkali. Po následnej ligácii oboch sond nasleduje amplifikačný proces, pričom koncové časti sond fungujú ako templáty. Amplifikujú sa teda ligované sondy, nie samotná DNA klinickej vzorky. Rôzne páry sond obsahujú rôzne identifikačné sekvencie, ktoré umožňujú nielen testovať, ale najmä spoľahlivo identifikovať viaceré miesta v analyzovanom genóme.

Typická MLPA reakcia pozostáva z 5 krokov:

DNA denaturácia a hybridizácia s MLPA sondou
Ligácia
PCR amplifikácia
Kapilárno-elektroforetická separácia PCR produktov
Analýza dát

MLPA detekcia je jednoduchá a môže byť vykonávaná v akomkoľvek laboratóriu, ktoré je vybavené termocyklérom a kapilárnou elektroforézou. Výsledky analýzy je možné získať do 24 hodín.

Princíp MLPA reakcie od prípravy po analýzu dát:

MRC Holland, výrobca MLPA kitov, poskytuje viac než 400 rôznych panelov, určených na detekciu frekventných a vzácnych ochorení.

Výhody MLPA v porovnaní s inými detekčnými metódami (sekvenovanie, DHPLC, FISH, CGH array):

jednoduchá detekcia početností DNA/RNA sekvencií (vs. sekvenovanie, DHPLC)
analýza mikrodelécií (vs. FISH)
analýza krátkych (50-70 nt) sekvencií (vs. FISH)
možnosť analýzy v multiplex režime
nízka cena vyšetrenia (vs. CGH array)
jednoduchosť analýzy

Amplia s.r.o. dodáva kompletný sortiment MLPA kitov v atraktívnych cenách a s rýchlym dodaním.

Detailné informácie o jednotlivých produktoch, ako aj manuály ku konkrétnym SALSA MLPA Probemixom nájdete na domovskej stránke výrobcu: www.mrcholland.com

Výrobca poskytuje aj bezplatný analytický software Coffalyser.Net, ktorý umožňuje spracovať vaše dáta v*.FSA, *.AB1, *.ABI formátoch.

Knižnica dokumentov k špecifickým próbam (Probemix datasheets library) je pravidelne aktualizovaná a dokumenty môžu obsahovať dôležité oznámenia o zmenách či vylepšeniach jednotlivých MLPA prób. Prístup k týmto informáciám získate po vytvorení si svojho osobného konta na na tomto odkaze.

Všeobecné protokoly na stiahnutie z web stránky výrobcu:

Protokol pre detekciu a kvantifikáciu sekvencií nukleových kyselín – MLPA protokol (EN) / MLPA protokol (SK)
Protokol pre detekciu a kvantifikáciu nukleových kyselín a metylačné profilovanie – MS-MLPA protokol (EN) / MS-MLPA protokol (SK)

Cenník 2026 vybraných produktov

Kompletný cenník 2026 MRC Holland produktov

V prípade potrieb môžete využiť novú podporu zo strany výrobcu, určenú na priame spracovanie Vašich MLPA otázok, požiadaviek, komentárov k produktom či spracovanie „raw data“ súborov cez online formulár na stránke support.mrcholland.com

Informácia o Bezpečnostnom liste - No Safety Data Sheet Required Statement

ZMENY V KITOCH OD 1. JANUÁRA 2026

P460	SALSA MLPA Probemix P460 A1 SMA (Silent) Carrier	Kit will change from In Vitro Diagnostic (IVD) to Research Use Only (RUO)
P008	SALSA MLPA Probemix P008 C1 PMS2	Due to lack of clinical relevance of CNVs in the pseudogene PMS2CL in the context of Lynch syndrome (LS) and constitutional mismatch repair deficiency syndrome (CMMRD), it will be clarified that this product is no longer intended to detect deletions or duplications in this gene for diagnostic purposes. It will be specified that this product can be used for the detection of deletions or duplications in PMS2 to confirm a potential cause for and clinical diagnosis of LS in the context of a monoallelic variant, and for the detection of deletions in PMS2 to confirm a potential cause for and clinical diagnosis of CMMRD in the context of biallelic pathogenic variants. The composition of this product remains the same
P226	SALSA MLPA Probemix P226 D1 SDH	The probes targeting SDHAF1 and SDHAF2 will no longer be intended for diagnostic use. The probes targeting SDHC and SDHD will be limited to the detection of deletions. The composition of this product remains the same.
P034 P035	SALSA MLPA Probemix P034 C1 DMD-1 SALSA MLPA Probemix P035 C1 DMD-2	Several changes were made in the new versions of these assays to further enhance their performance - see the new User Manual.
P124	SALSA MLPA Probemix P124 C3 TSC1	Intended purpose updated to specify that assay is manual and removal of the detection of duplications in TSC1 due to lack of clinical evidence. The probemix-specific limitation regarding mosaicism has been updated. SNV(s) rs118203504 and rs139646398 can affect the probe signal. However, the warnings for these SNVs present in previous product description versions have been replaced by a general warning for small sequence changes, included in section Precautions and Warnings. Probemix-specific limitation adjusted for mosaic samples. Probemix is now IVDR certified.
P138	SALSA MLPA Probemix P138 SLC2A1-STXBP1	The probes targeting SLC2A1 will be limited to the detection of deletions

Zoznam SALSA MLPA kitov, ktoré už nie sú v ponuke:

P224 PPARG (Obesity, severe; Diabetes mellitus type 2; Partial lipodystrophy type 3, familial; Colon cancer) 
P277 Human Telomere-10 (Subtelomeric testing)
P394 MYO5B (Microvillus inclusion disease (MVID6 KRT14-LAMA3-LAMB3-LAMC2 (Epidermolysis bullosa simplex; Junctional epidermolysis bullosa)
P430 PLCG2 (Atypical cold urticaria, familial)
P434 Heterotaxy (Heterotaxy syndrome)
P014 Chromosome 8
P249 Human Telomere-8 
P304 IRF6-GRHL3
P416 KRT14-LAMA3-LAMB3-LAMC2
P435 FLNB
P344 SULT1A1
P371 Microdeletion syndromes 5
P415 COL7A1-KRT5
P264 Human Telomere-9
P372 Microdeletion-6
P373 Microdeletion-7
P231 FGF10-FGFR2
P247 Chemokine-2 
P274 SLC6A5/GLRA1/GLRB
P447 HPRT1
SD065 Binning DNA
P458 Gastric cancer 
P267 Dandy-Walker
P408 ADLTE-LGI1
P354 KIT SNAI2
P396 SHANK2
P398 CASK
ME002 Tummour Suppressor Mix 2
P314 ABCA3 SFTPC
P474 CD274-PDCD1LG2-JAK2
P451 Chromosome 16
P476 ZNRF3